نتایج
۴-۱- سطح عدم تعادل لینکاژی
یکی از فرضیات اصلی ارزیابی ژنومی و استفاده از تراشه­های متراکم نشانگری، این است که هر QTL با حداقل یک نشانگر در حال عدم تعادل لینکاژی باشد. بنابراین، برای موفقیت در برنامه ­های ارزیابی ژنومی سطح عدم تعادل لینکاژی باید در حد قابل قبولی باشد. در این مطالعه، جمعیت پایه به مدت ۵۰ نسل به‌صورت تصادفی آمیزش داده شد که در نتیجه آن، میزان عدم تعادل لینکاژی به سطح پیش نیاز (۲/۰≤r²) برای ارزیابی­های مختلف رسید. تغییرات میزان عدم تعادل لینکاژی در طی نسل­های مختلف آمیزش تصادفی در شکل ۴-۱ نشان داده شده است. این برآوردها، میانگین r² در ۱۰ تکرار برنامه شبیه سازی برای هر نسل می­باشد. همچنان که از شکل پیداست سطح عدم تعادل لینکاژی در طول نسل­ها به‌صورت خطی افزایش پیدا کرده است و در نسل ۵۰ به ۱۹۰/۰ و در جمعیت مرجع (نسل ۵۱) به تقریباً ۲/۰ افزایش پیدا کرده است.

شکل ۴-۱- تغییرات عدم تعادل لینکاژی در نسل­های مختلف جمعیت تاریخی
۴-۲- صحت ارزیابی­ها در سناریوهای مختلف
در این مطالعه ۴ عامل موثر بر صحت پیش‌بینی­های ژنومی شامل توزیع اثرات آللی (در سه توزیع نرمال، گاما و یکنواخت)، تعداد QTL (تعداد QTL های برابر ۰۱/۰، ۰۵/۰ و ۱/۰ تعداد نشانگر) وراثت‌پذیری صفت (۴ ضریب وراثت پذیری ۰۵/۰، ۱/۰، ۱۵/۰ و ۲/۰) و تعداد حیوانات مرجع (در ۴ سطح تعداد مشاهده: ۲۵۰، ۵۰۰، ۱۰۰۰، ۲۰۰۰ و ۵۰۰۰) برای دو صفت آستانه­ای مطالعه شد. هر سناریو با بهره گرفتن از ۵ روش بیزی تجزیه و تحلیل و ۱۰ تکرار در نظر گرفته شد. در مجموع ۱۴۴۰۰ آنالیز مختلف انجام شد. با توجه به اینکه چند عامل با سطوح مختلف برای دو صفت بررسی شد، در نتیجه نمایش مقایسه صحت بین سطوح مختلف هر عامل در تمام حالات مشکل بود. ازاین‌رو، سعی شده است که صحت­ پیش‌بینی‌های به‌دست‌آمده برای هر عامل در یک حالت، نمایش داده شود.
۴-۳- توزیع اثرات ژنی
نتایج صحت ارزش‌های اصلاحی ژنومی برآورد شده با بهره گرفتن از روش‌های مختلف برای صفات تعداد همزادان و زنده­مانی به‌ترتیب در شکل­های ۴-۲ و ۴-۳ ارائه شده است. در صفت تعداد همزادان، زمانی که توزیع اثرات ژنی به‌صورت گاما در نظر گرفته شد نسبت به دو توزیع دیگر (نرمال و یکنواخت)، صحت ارزش‌های اصلاحی اندکی بالاتر بود. این تفاوت در روش بیز B و بیز A نسبت به بقیه روش‌ها اندکی بیشتر بود. اما توزیع­های نرمال و یکنواخت دارای نتایج مشابهی بودند. در هر دو صفت، زمانی که اثرات ژنی دارای توزیع گاما بود صحت ارزش‌های اصلاحی ژنومی تمام روش‌های مورد مطالعه نسبت به توزیع­های نرمال و یکنواخت بالاتر بود. اما مقایسه صحت ارزش‌های اصلاحی ژنومی صفت زنده­مانی در توزیع­های مختلف نشان داد که صحت برآوردها در توزیع نرمال نسبت به توزیع یکنواخت، بالاتر خواهند شد. همچنین در توزیع گاما و یکنواخت، روش‌های مورد مطالعه دارای صحت مشابهی برای صفت زنده‌مانی بودند. هرچند که در توزیع نرمال، روش‌های بیز A و بیز B توانستند نسبت به سایر روش‌ها اثرات آللی را اندکی بهتر برآورد کرده و درنتیجه اندکی (تقریباً ۳ تا ۵ درصد) صحت­های ارزش‌های اصلاحی را بالا ببرند.
شکل ۴-۲- صحت ارزش‌های اصلاحی ژنومی برای صفت تعداد همزادان با بهره گرفتن از روش‌های بیز A (BA)، بیز B (BB)، بیز C (BC)، بیز لاسو (BL)، رگرسیون ریج بیزی (BRR) در سه حالت توزیع اثرات ژنی یکنواخت، نرمال و گاما
شکل ۴-۳- صحت ارزش‌های اصلاحی ژنومی برای صفت زنده­مانی با بهره گرفتن از روش‌های بیز A (BA)، بیز B (BB)، بیز C (BC)، بیز لاسو (BL)، رگرسیون ریج بیزی (BRR) در سه حالت توزیع اثرات ژنی یکنواخت، نرمال و گاما
۴-۴- تعداد QTL
در این مطالعه سه درصد متفاوت QTL (01/0، ۰۵/۰ و ۱/۰) در نظر گرفته شد که نتایج صحت ارزش‌های اصلاحی ژنومی برآورد شده برای صفات مورد مطالعه در شکل­های ۴-۴ و ۴-۵ ارائه شده است. با توجه به تاثیر متفاوت تعداد جایگاه بر صحت روش‌های مختلف در توزیع­های مختلف اثرات ژنی، در شکل­های ارائه شده، نتایج تعداد QTL به تفکیک توزیع اثرات ژنی نشان داده شده است. به‌طورکلی، در هر دو صفت (و در هر سه توزیع) با افزایش تعداد QTL صحت ارزش‌های اصلاحی برآورد شده افزایش یافت. در صفت تعداد همزادان، رفتار روش‌های مورد مطالعه در توزیع­های در نظر گرفته شده متفاوت بود. همان‌طور که در شکل مشخص است تفاوت بین صحت برآورد تمام روش‌ها، در ۱/۰ QTL نسبت به ۰۵/۰ و ۰۱/۰QTL، در توزیع یکنواخت نسبت به سایر توزیع­ها نمایان­تر است. همچنین در توزیع گاما نیز تنها روش‌های بیز A و بیز B در ۰۵/۰ QTL صحت مشابهی با ۱/۰ QTL داشتند صحت بقیه روش‌ها در حالت ۰۵/۰ و ۰۱/۰ مشابه بود و تنها زمانی که تعداد QTL به ۱/۰ افزایش یافت و در صحت آن‌ها افزایش مشاهده شد. در حالت توزیع نرمال برای صفت تعداد همزادان، روش‌های مورد مطالعه رفتار مشابهی داشتند و تقریباً به‌صورت منظم با افزایش تعداد QTL، اثرات را با صحت بالاتری برآورد کردند. تغییرات مشاهده شده در این صفت در توزیع­ها و درصدهای متفاوت QTL پایین و در دامنه بین ۷۶/۰ (برای روش بیز C در ۰۱/۰ و توزیع گاما) تا ۸۰/۰ (برای روش بیز در ۱/۰ توزیع نرمال) بود.
در صفت زنده‌مانی، رفتار روش‌های مورد مطالعه در هر سه توزیع مشابه بود. با افزایش تعداد QTL صحت برآورد اثرات افزایش یافت. اما مقایسه الگوی تغییرات صحت مدل‌ها نشان داد که رفتار روش‌ها در دو حالت توزیع یکنواخت و نرمال مشابه است. به‌طوری‌که در هر دو توزیع، صحت روش‌های بیز A، بیز B و بیز لاسو مشابه هم و از دو روش دیگر بیشتر بود. همچنین در تعداد QTL های متناظر، صحت پیش‌بینی ارزش‌های اصلاحی تمام روش‌ها در توزیع گاما نسبت به دو توزیع دیگر بالاتر بود. همچنین، در توزیع گاما تفاوت بین صحت پیش‌بینی مدل‌ها نمایان­تر بود.
شکل ۴-۴- صحت ارزش‌های اصلاحی ژنومی برای صفت تعداد همزادان با بهره گرفتن از روش‌های بیز A (BA)، بیز B (BB)، بیز C (BC)، بیز لاسو (BL)، رگرسیون ریج بیزی (BRR) در سه حالت توزیع اثرات ژنی یکنواخت، نرمال و گاما
۴-۵- وراثت‌پذیری صفت
وراثت‌پذیری صفت یکی از عوامل موثر بر صحت پیش‌بینی ارزش‌های اصلاحی می­باشد. با توجه به اینکه در گزارش­ها، وراثت‌پذیری دو صفت مورد مطالعه، پایین برآورد شده بود تاثیر وراثت‌پذیری بر صحت پیش‌بینی در دو صفت زنده­مانی و تعداد همزادان در ۴ سطح وراثت‌پذیری ۰۵/۰، ۱/۰، ۱۵/۰ و ۲/۰ مطالعه شد. نتایج تغییرات صحت پیش‌بینی ارزش‌های اصلاحی ژنومی با بهره گرفتن از روش‌های مورد مطالعه، به تفکیک اثرات ژنی مورد مطالعه (گاما، یکنواخت و نرمال) برای صفت تعداد همزادان و زنده‌مانی به‌ترتیب در شکل­های ۴-۶ و ۴-۷ ارائه شده است. تغییرات صحت پیش‌بینی روش‌های مورد مطالعه در صفت تعداد همزادان، در هر سه توزیع مشابه بود و در وراثت‌پذیری‌های متناظر، تقریباً دارای صحت­های مشابهی بودند. این افزایش زمانی که وراثت‌پذیری از ۰۵/۰ به ۱/۰ تغییر کرد بیشتر بود و تفاوت بین دو حالت وراثت‌پذیری ۱۵/۰ و ۲/۰ کمتر بود. افزایش صحت پیش‌بینی­ها با افزایش وراثت‌پذیری صفت برای تمام روش‌ها نیز مشابه بود و از طرف دیگر در هر وراثت‌پذیری صحت روش‌ها بسیار نزدیک به هم بوده و تنها در وراثت‌پذیری ۰۵/۰ تغییرات بسیار جزیی (۱ تا ۲ درصد) مشاهده شد. صحت پیش‌بینی روش‌ها در صفت تعداد همزادان، از ۵۴/۰ (در وراثت‌پذیری ۰۵/۰) تا ۸۴/۰ (در وراثت‌پذیری ۲/۰) متغیر بود.
شکل ۴-۵- صحت ارزش‌های اصلاحی ژنومی برای صفت زنده­مانی با بهره گرفتن از روش‌های بیز A (BA)، بیز B (BB)، بیز C (BC)، بیز لاسو (BL)، رگرسیون ریج بیزی (BRR) در سه حالت توزیع اثرات ژنی یکنواخت، نرمال و گاما
تغییرات صحت پیش ­بینی روش‌ها در صفت زنده­مانی مشابه صفت تعداد همزادان بود با این تفاوت که زمانی که اثرات ژن‌ها تابع توزیع یکنواخت بودند تفاوتی در صحت پیش ­بینی روش‌ها با تغییر وراثت‌پذیری از ۱۵/۰ به ۲/۰ مشاهده نشد. همچنین در توزیع گاما افزایش صحت­ها با تغییر وراثت‌پذیری صفت از ۰۵/۰ با ۱/۰ اندکی محسوس­تر بود ولی در توزیع نرمال، تقریباً شاهد افزایش منظمی بودیم. صحت پیش ­بینی روش‌های مورد مطالعه بین ۴۱/۰ در وراثت­پذیری ۰۵/۰ تا ۷۰/۰ در وراثت­پذیری ۲/۰ متغیر بود. در این صفت نیز، در هر ضریب وراثت‌پذیری، روش‌های ارزیابی دارای صحت­های مشابهی بودند.
شکل ۴-۶- صحت ارزش‌های اصلاحی ژنومی برای تعداد همزادان با بهره گرفتن از روش‌های بیز A (BA)، بیز B (BB)، بیز C (BC)، بیز لاسو (BL)، رگرسیون ریج بیزی (BRR) در وراثت‌پذیری‌های مختلف و توزیع اثرات ژنی یکنواخت، نرمال و گاما
شکل ۴-۷- صحت ارزش‌های اصلاحی ژنومی برای صفت زنده­مانی با بهره گرفتن از روش‌های بیز A (BA)، بیز B (BB)، بیز C (BC)، بیز لاسو (BL)، رگرسیون ریج بیزی (BRR) در وراثت‌پذیری‌های مختلف و توزیع اثرات ژنی یکنواخت، نرمال و گاما
۴-۶- تعداد افراد جمعیت مرجع
تعداد افراد جمعیت مرجع نیز به‌عنوان یکی از ابزارهای کلیدی در انتخاب ژنومی مطرح است. ازآن‌جهت که این عامل می ­تواند صحت برآوردهای اثرات آللی و درنتیجه میزان پیشرفت ژنتیکی را تحت تاثیر قرار دهد. از طرفی دیگر، افزایش تعداد افراد جمعیت مرجع با افزایش هزینه تعیین ژنوتیپ همراه خواهد بود. نتایج تاثیر افزایش تعداد افراد جمعیت مرجع در ۵ سطح (۲۵۰، ۵۰۰، ۱۰۰۰، ۲۰۰۰ و ۵۰۰۰) بر صحت پیش ­بینی در دو صفت تعداد همزادان و زنده­مانی (به تفکیک وراثت‌پذیری) به‌ترتیب در شکل­های ۴-۸ و ۴-۹ نشان داده شده است. در نگاه کلی می­توان گفت که در هر دو صفت، با افزایش تعداد افراد جمعیت مرجع، صحت پیش‌بینی ارزش‌های اصلاحی ژنومی افزایش یافت و همچنین صحت پیش ­بینی روش‌های مورد مطالعه برای هر سطح تعداد افراد جمعیت مرجع (در هر وراثت‌پذیری) بسیار به هم نزدیک بود. اما صحت پیش‌بینی­ها در صفت زنده‌مانی، با افزایش تعداد مشاهدات در جمعیت مرجع نسبت به صفت تعداد همزادان، افزایش بیشتری نشان داد. همچنین تفاوت دیگر در دو صفت، به الگوی تغییر صحت پیش‌بینی روش‌ها مربوط می­ شود. به‌طوری‌که در صفت تعداد همزادان، تفاوت بین صحت پیش‌بینی در حداقل و حداکثر تعداد جمعیت مرجع در وراثت‌پذیری‌های ۱۵/۰ و ۲/۰ نسبت به مقادیر پایین­تر، کمتر بود. اما در صفت زنده­مانی، این مقدار ثابت بود. به‌عبارتی‌دیگر با افزایش تعداد افراد جمعیت مرجع از ۲۵۰ فرد به ۵۰۰۰ فرد، صحت پیش‌بینی­ها به‌طور متوسط ۴۰/۰ افزایش یافت.
شکل ۴-۸- صحت ارزش‌های اصلاحی ژنومی برای صفت تعداد همزادان با بهره گرفتن از روش‌های بیز A (BA)، بیز B (BB)، بیز C (BC)، بیز لاسو (BL)، رگرسیون ریج بیزی (BRR) در تعداد افراد مرجع و وراثت‌پذیری‌های مختلف
شکل ۴-۹- صحت ارزش‌های اصلاحی ژنومی برای صفت زنده­مانی با بهره گرفتن از روش‌های بیز A (BA)، بیز B (BB)، بیز C (BC)، بیز لاسو (BL)، رگرسیون ریج بیزی (BRR) در تعداد افراد مرجع و وراثت‌پذیری‌های مختلف
۴-۷- پایداری صحت پیش‌بینی در نسل­های جمعیت تایید
اثرات آللی برآورد شده در جمعیت مرجع به‌منظور پیش‌بینی ارزش‌های اصلاحی ژنومی در نسل‌های مختلف جمعیت تایید استفاده شد. صحت پیش‌بینی ارزش‌های اصلاحی ژنومی با بهره گرفتن از روش‌های مختلف مورد مطالعه، در دو صفت تعداد همزادان و زنده‌مانی در وراثت‌پذیری­ها و تعداد مختلف جمعیت مرجع در جدول ۴-۱ ارائه شده است. مقادیر گزارش شده، به صحت پیش ­بینی در جمعیت مرجع و نسل پنجم جمعیت تایید مربوط می­ شود. مقایسه مقادیر آن در دو نسل نشان داد که در تمام سناریوهای مورد بررسی صحت ارزش‌های اصلاحی کاهش می­یابد. این کاهش برای صفت زنده­مانی نسبت به صفت تعداد همزادان در سناریوهای مشابه و متناظر کمتر بود.
در هر دو صفت تنها زمانی که تعداد جمعیت مرجع ۲۵۰ فرد در نظر گرفته شده بود، با افزایش وراثت‌پذیری، میزان افت صحت پیش‌بینی­ها افزایش یافت. در سایر سطوح جمعیت مرجع و وراثت‌پذیری­ها، الگوی خاص و منظمی مشاهده نشد. شاید بتوان تغییرات کاهش صحت را در طول نسل­های جمعیت تایید را مستقل از این دو عامل دانست. تفاوت صحت پیش‌بینی­ها در دو نسل مذکور برای صفت تعداد همزادان در دامنه ۰۹/۰ تا ۱۶/۰ قرار داشت اما برای صفت زنده­مانی، دامنه این تفاوت اندکی کمتر و از ۱۰/۰ تا ۱۴/۰ متغیر بود. همچنین در اندازه­ های کوچک‌تر جمعیت مرجع، نسبت به اندازه‌های بزرگ‌تر جمعیت مرجع، دقت برآوردها پایین­تر بود. به‌طوری‌که اشتباه معیار برآوردها در جمعیت­های بزرگ‌تر، پایین­تر برآورد شد.
جدول ۴-۱- صحت ارزش‌های اصلاحی ژنومی روش‌های مورد مطالعه در تعداد افراد مرجع و وراثت‌پذیری‌های مختلف